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美國賓州丹維爾市，Dana Atkinson（化名），這位在Geisinger醫學中心工作的38歲護士回想起一月份時接到的電話，失聲哭了起來，那個電話給她和兒女們的未來罩上一團陰云，讓她久久不能釋懷。 早幾個月，在一項常規體檢中，她被抽了一管血，簽了知情同意書，這份血樣要送到Regeneron制藥公司，做外顯子測序，便把這事拋在了腦后。直到電話里，一位Geisinger的研究協調員告訴她，她攜帶有一個罕見的突變，與長QT間期綜合征相關。這是一種心律失常，心肌電活動會突然失控，導致暈厥，甚至猝死。
電話里沒再說什么，讓她去找專家顧問。盡管有醫學背景，她不是不太清楚自己什么陽性，只知道一定有事。她開始懷疑自己的母親38歲的時候是怎么死的，就在她出生半年后，死于睡夢中，尸檢無異常——長QT間期綜合征的確不會在尸檢中留下什么線索。
專家告訴她，她只是攜帶有疾病相關突變，并不一定會發?。蝗绻l病了，醫生也有辦法幫她降低發生其他問題的風險。接著專家在她的族譜上指出還有哪些親人可能攜帶這個變異。于是她讓孩子們也做了測序，但暫未告訴家人結果。
這是一項全球最大的臨床基因組測序項目，也是美國平民能用得上的第一個項目，作為基礎醫療的一部分。過去2年內還有400多名賓州市民像她一樣收到各種通知，如電話、信件、短信等。
這項目叫MyCode社區醫療行動，由Geisinger醫療系統承辦，目前給92400多人做了外顯子測序，166000多人參加了這個研究。它最終要在其3百多萬患者中招募50萬人。Geisinger會征詢每位受試者，若發現疾病風險是否愿意接收通知，這部分項目叫GenomeFIRST Return of Results，約85%人表示同意。
這些測序結果除了用于研究疾病的防治外，Geisinger還想探討其他問題，比如，缺乏遺傳學知識的基層醫務人員怎樣有效跟患者講解這些變異，以及建議有風險的親屬做相關檢測（所謂“瀑式級聯檢測”）。還有其他爭議，如患者應該知道多少。
除了倫理、醫學、科研上的探討，還有個焦點是經濟?，F在Regeneron公司支付了每位受試者的初始測序費用，換來患者測序數據及病歷的權限，但推廣到全國就不一樣了。這筆費用該由保險公司承擔，他們肯定會嚴防死守。 以上內容來源于：解螺旋
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